Qgenomics

Genomics for human health

Productes de concepció (qChip PdC®)

En el cas d'una pèrdua fetal espontània (recurrent o no) o d'una interrupció voluntària de l'embaràs (deguda a la presència d'anomalies congènites incompatibles amb la vida) està totalment indicada la realització d'un estudi genètic amb l'objectiu de determinar la presència d'alteracions genètiques responsables del quadre clínic, i que poden tenir repercusions en embarassos futurs. 

qChip PdC

En aquests casos, l'anàlisi mitjançant aCGH millora la taxa de detecció i és una bona alternativa al cariotip citogenètic convencional perquè per a l'extracció de l'ADN NO es requereixen cèl·lules en creixement, i per tant no es veu afectat per la baixa viabilitat cel·lular, que fa que la preparació de cromosomes falli en un elevat percentatge dels casos. 

El qChip PdC® és un microarray d'oligonucleòtids que interroga (1 sonda / 15Kb) l'existència d'alteracions de número de còpia en regions cromosòmiques associades a trastorns genòmics recurrents, regions subtelomèriques i pericentromèriques. Addicionalment, també cobreix la resta del genoma amb una densitat de sondes menor (1 sonda / 125Kb, aprox). 

En quins casos està indicat

  • Gestació finalitzada amb pèrdua fetal espontània (recurrent o no).
  • Gestació finalitzada per interrupció voluntària de l'embaràs deguda a alteracions ecogràfiques. 
  • Gestació finalitzada amb cariotip anòmal que requereix caracterització molecular.

Información tècnica

  • Xip amb ~ 60.000 sondes de tipus oligonucleòtid.
  • Interroga 250+ síndromes genètiques conegudes (veure enllaç amb llistat de malalties)
  • Cobertura promig en regions clínicament rellevants d'1 sonda/15Kb.
  • Cobertura promig a la resta del genoma d'1 sonda/125Kb.