Qgenomics

Genomics for human health

Postnatal (qChip Post®)

"Declaració de consens: el microarray constitueix la primera eina clínica de diagnòstic per a individus amb retard del desenvolupament o anomalies congènites [...]. Les evidències existents recolzen la utilització dels microarrays enlloc del cariotip de bandes G com a primera prova de diagnòstica en pacients amb discapacitat intel·lectual, trastorns de l'espectre autista o malformacions congènites"  (Miller et al., AJHG, 2010). 

qChip Post®

El qChip Post® és un microarray d'oligonucleòtids dissenyat, desenvolupat i posat apunt per ser utilitzat en rutines clíniques, i que està en contínua evolució i adaptació al nou coneixement que es va generant.

Basat en tecnologia d'oligonucleòtids, permet detectar 250+ alteracions de número de còpia de diferent tamany causants de malalties. La combinació entre cobertura global i preu assequible, el fan ideal per a l'anàlisi rutinària de pacients amb retard idiopàtic del desenvolupament, autisme i anomalies congènites. El disseny cobreix amb alta resolució regions pericentromèriques, subtelomèriques i associades a síndromes causades per alteracions genòmiques recurrents; addicionalment, interroga també la resta del genoma a una resolució pràctica, en promig, de 300Kb.

Aquest disseny permet

  • Detectar i caracteritzar alteracions genètiques de número de còpia submicroscòpiques.
  • Caracteritzar desequilibris de número de còpia prèviament identificats amb l'estudi del cariotip (translocacions aparentment equilibrades, addicions, cromosomes derivatius, etc)
  • Identificar i caracterizar petits cromosomes marcadors supernumeraris (sSMCs) amb contingut eucromàtic (Tsuchiya 2008 Mol Cytog; Sheth 2011 EJMG)

En quins casos està indicat

  • pacients amb discapacitat intel·lectual idiopàtica, autisme, retràs del creixement, i/o anomalies congènites múltiples
  • pacients amb cariotip anòmal que requereixen caracterització molecular

Informació tècnica

  • Xip amb ~ 60.000 sondes de tipus oligonucleòtid.
  • Interroga 250+ síndromes genètiques conegudes (veure enllaç amb llistat de malalties)
  • Cobertura promig en regions clínicamente rellevants: 1 sonda/10Kb.
  • Cobertura promig a la resta del genoma: 1 sonda/125Kb.

Convé recordar que

  • A vegades, per finalitzar l'estudi i proporcionar tota la informació per fer un assessorament genètic correcte, pot ser necessari fer estudis complementaris (FISH, per exemple), tant en el cas índex com en mostres d'altres parents (pares, habitualment). 

Altres alternatives de major resolució

Per aquells casos en què es consideri convenient una anàlisi més precisa, qGenomics posa a la seva disposició dissenys de microarrays de major resolució, que permeten l'anàlisi d'alteracions de número de còpia de menor tamany i la seva caracterització detallada. 

  • qChip 4x180K. ~180,000 sondes d'oligonucleòtids distribuides de manera uniforme per tot el genoma humà, cada 17Kb en promig (resolució pràctica  ~ 50-60 Kb).
  • qChip 2x400K. ~400,000 sondes d'oligonucleòtids uniformement distribuïdes per tot el genoma, amb una sonda cada 7.5Kb de mitja, el que representa una resolució aproximada d'entre 30 i 40Kb. 
  • qChip 1M. ~1,000,000 sondes oligonucleotídiques uniformement distribuïdes pel genoma humà, amb una sonda cada 3Kb de promig, el que representa una resolució pràctica aproximada de 10 a 15Kb, que permet la màxima capacitat de detecció d'aneuploïdies segmentàries associades a reordenaments 'aparentment equilibrats', relacionats amb discapacitat intel·lectual.