Qgenomics

Genomics for human health

xip Prenatal (qChip Pre®)

"L'anàlisi mitjançat arrays (de CGH), combinada amb la realització d'un cariotip convencional, és, avui per avui, l'anàlisi genètica prenatal disponible més completa, ja que permet inspeccionar el genoma fetal amb gran precisió i un temps relativament curt"

qChip Pre®

L'experiència acumulada, al llarg d'anys de recerca i serveis, arran de l'anàlisi de milers de mostres prenatals emprant diferent plataformes de microarrays, ens permet oferir un servei d'anàlisi prenatal excel·lent, mitjançant la utilització d'un xip de disseny propi, innovador i àmpliament testat (qChip Pre®). 

El disseny del qChip Pre®  permet detectar l'existència d'alteracions submicroscòpiques de número de còpia, que se sap que tenen conseqüències en el desenvolupament del fetus (donant lloc a discapacitat intel·lectual i/o malformacions congènites en el nadó). 

Aquest disseny permet

  • Detectar alteracions de dosi tant visibles al cariotip citogenètic, com submicroscòpiques.
  • Identificar i caracterizar petits cromosomes marcadors supernumeraris (sSMCs) amb contingut eucromàtic (Tsuchiya 2008 Mol Cytog; Sheth 2011 EJMG).

En quins casos està indicat fer-lo servir?

Cada cas requereix d'un estudi individualitzat, però els articles publicats a la literatura revelen un increment en la taxa de detecció d'alteracions genètiques clínicament rellevants i superiors a altres tècniques estàndard, de manera que es pot indicar en casos de:

  • Història familiar d'alteracions cromosòmiques
  • Gestació amb valors de risc en el cribratge bioquímic (triple-screening)
  • Gestació amb anomalies congènites detectades per ecografia
  • Gestació amb cariotip anòmal i que requereix caracterització molecular
  • Ansietat materna
  • ... qualsevol altra indicació que requereixi d'un estudi prenatal del cariotip fetal. 

Informació tècnica

  • Xip dirigit, d'aproximadament 60.000 sondes de tipus oligonucleòtid
  • Interroga 150+ síndromes genètiques conegudes (vegeu llistat de patologies detectades al menú de la dreta)
  • Alta cobertura en regions clínicament rellevants (en promig, 1 sonda/10Kb).
  • Baixa cobertura a la resta del genoma (backbone), per minimitzar la identificació de variants de significat incert (i difícil assessorament!) però mantenint les possibilitats d'identificar alteracions de gran tamany fora dels hotspots de malaltia inclosos a la llista.