Qgenomics

Genomics for human health

qSeq Easy® · Neonatal

Anàlisi molecular mitjançant NGS de mutacions en gens causants d'errors congènits del metabolisme

Els programes de cribratge neonatal implantats a l'estat espanyol, a nivell de comunitat autònoma, cobreixen el despistatge d'un nombre variable de malalties genètiques, que varia entre 3 i més de 20. El Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut (SNS) va aprovar el passat dimarts 23 de juliol de 2013, la creació d'una cartera única de cribratges neonatals que inclou la realització de set proves als nadons nats a Espanya per a la detecció precoç de les següents malalties: hipotiroïdisme congènit, la fenilcetonúria, fibrosi quística, deficiència d'acil coenzim A deshidrogenada de cadena mitjana (Mcadd), deficiència de 3-hidroxil acil-CoA deshidrogenasa de cada llarga (Lchadd), acidèmia glutàrica tipus 1 i anèmia falciforme.

Aquests programes estan destinats a identificar errors congènits del metabolisme abans que es manifestin amb símptomes clínics, aconseguint així evitar o minimitzar les seves seqüeles (retard mental, retard del desenvolupament i fins i tot la mort prematura del nounat). Després de la primera prova bioquímica realitzada a partir de sang del taló del nounat, en cas d'obtenir un resultat positiu, el nounat serà remès a l'especialista per a la realització proves addicionals i, eventualment, la sol·licitud d'un estudi genètic per al diagnòstic molecular definitiu.

Una únic prova genètica integradora

El servei qSeq Easy® · Neonatal està basat en un assaig de seqüenciació massiva (NGS, sigles angleses de Next Generation Sequencing) desenvolupat per qGenomics en col·laboració amb investigadors de diferents centres de referència en genòmica i en l'estudi d'aquestes malalties. En un sol experiment s'analitzen la totalitat de regions codificants (exons), intron/exon boundaries, i regions intròniques profundes dels més de 70 gens que poden estar mutats en aquest grup de malalties. Aquesta aproximació permet
 
1. disposar d'1 únic procediment per a l'anàlisi de mutacions en la totalitat dels gens,
2. reduir el cost per anàlisi, i
3. reduir el temps de resposta.
 
Aquest assaig ens permet, amb una elevada fiabilitat, identificar qualsevol tipus d'mutació present en qualsevol localització del gen.
 
Serveis d'anàlisi disponibles
 
  • Servei de genotipat

    • Estudi de la seqüència codificant de +70 gens, implicats en les patologies incloses en els diferents programes de cribratge neonatal vigents a l'estat espanyol, per a la identificació de mutacions puntuals a les regions codificants, intron/exon boundaries, i regions intròniques profundes. 

  • Servei clínic. Inclou la validació de les mutacions i l'el·laboració d'un informe clínic (encara no disponible).