Qgenomics

Genomics for human health

qSeq Easy® · CFTR

Anàlisi molecular del gen CFTR mitjançant seqüenciació massiva (NGS)

Les mutacions en el gen que codifica pel regulador transmembrana de la conductància en la fibrosi quística (CFTR/ABBCC7; MIM #602412) provoquen l'impediment del transport normal d'ions clorur a través de les membranes de les cèl·lules epitelials, afectant múltiples órgans entre els quals, els pulmons, el pàncrees, les glàndules sudorípares i els conductes deferents en l'home. Mutacions en aquest gen són la causa de malalties greus, com la pancreatitis crònica idiopàtica (MIM #167800), la bronquiectàsia (MIM #211400) o la Fibrosi Quística (FQ; MIM #219700), que és molt prevalent en població caucasoide, amb freqüències de portadors de fins a 1 en 20.

Pioners en l'aplicació de noves tecnologies per a l'estudi molecular del gen complet

A qGenomics, en col·laboració amb un equip de genetistes i científics de primer nivell (la Dra. Teresa Casals - IDIBELL i el Dr. Xavier Estivill - CRG), hem desenvolupat i provat [1] un mètode basat en tecnologia de seqüenciació massiva per a l'anàlisi completa (exons, introns i regions reguladores), uniforme i sense biaixos del gen CFTR, en 1 únic experiment, estalviant temps i recursos de tota mena. Aquest assaig ens permet, amb una elevada fiabilitat, identificar qualsevol tipus de mutació present en qualsevol localització del gen. 

Malgrat que el gen CFTR va ser descobert fa més de 20 anys, la seva anàlisi genètica és complexa per l'elevada diversitat d'al·lels i mutacions (>1.900 a dia d'avui). Tot i que les mutacions més prevalents expliquen un % molt elevat dels casos, en moltes ocasions és necessari seqüenciar la totalitat del gen per trobar les segones mutacions que causen els fenotips associats a CFTRLa identificació de les mutacions causants de la malaltia és essencial per poder oferir un correcte maneig del cas i assessorament genètic de cara a una planificació familiar responsable, determinar el risc per a altres membres de la família, etc.

Serveis d'anàlisi disponibles

  • Servei de genotipat. Inclou: 

    • Estudi de la seqüència genòmica completa del gen per identificar mutacions puntuals a secuencia codificant, intro/exon boundaries, mutacions intròniques profundes; i identificació de delecions i duplicacions a qualsevol punt de la seqüència genòmica codificant.

    • Estudi de polimorfismes poly-T/poly-TG

  • Servei clínic. Inclou validació de les mutacions i informe clínic (disponible en breu)


Referències

1. Trujillano et al, J Med Genet, online First: 17/05/2013. DOI:10.1136/jmedgenet-2013-101602. Veure'l.