Qgenomics

Genomics for human health

Obtención y preparación de las muestras

En qGenomics empleamos las más modernas tecnologías para ofrecer un servicio óptimo de análisis genético al profesional de la medicina y a sus pacientes. Para dar este servicio, es preciso recibir las muestras biológicas preparadas en las mejores condiciones:

Requerimientos de las muestras de ADN

  • Requerimos un mínimo de 5µg de ADN, preferiblemente resuspendido en Tris-EDTA (TE 10:0,1) o H20 estéril, a una concentración mínima de 50ng/µL. Para la extracción de ADN a partir de muestras de líquido amniótico y vellosidades coriales recomendamos la utilización de kits de Qiagen (blood mini-kit), y de Chemagen (Chemagic/Prepito DNA Blood) para muestras de sangre.
  • Todos los ADNs recibidos son recuantificados mediante lectura con espectrofotómetro antes de ser analizados.
  • La calidad y la integridad del ADN recibido son medidas con espectrofotómetro y electroforesis antes de ser analizados.
  • En caso de que el ADN recibido no cumpla con los requerimientos mínimos de calidad, el remitente será notificado.
  • Si a pesar de la mala calidad del ADN, el cliente quiere seguir adelante con el análisis, se le cargará el total del experimento a pesar de los resultados obtenidos no sean interpretables.
En caso de que tenga alguna duda, contacte con nosotros

Requerimientos de otras muestras biológicas

Muestras prenatales
  • Muestra de líquido amniótico (LA). Son necesarios entre 10 y 15ml de líquido claro (NO hemático) de más de 16 semanas. En algunos casos excepcionales existe la posibilidad de no obtener suficiente ADN o de suficiente calidad, por esto es recomendable mantener células del paciente en cultivo de reserva.
  • Muestra de vellosidad corial (VC). Se necesitan entre 5 y 10 mg de biopsia corial (5-6 vellosidades), recogidas en un vial estéril con medio de cultivo o solución salina tamponada (PBS).
  • Muestra de sangre fetal. Se necesita un mínimo de 1 ml de sangre fetal, recogida en tubo de EDTA (tapón lila).
  • Muestra de LA o VC cultivada. Se requiere pellet celular, en PBS, procedente de cultivo en monocapa en un 80-90% de confluencia.
Muestras postnatales
  • Muestra de sangre periférica. Se requieren entre 5 y 10mL de sangre, recogida en tubos con EDTA (tapón lila). En caso de niños pequeños o recién nacidos, en el que se prevea complicada la extracción de este volumen, consultar con el laboratorio, ya que es posible realizar la obtención a partir de muestras de saliva (ver a continuación).
  • Muestra de piel, saliva, otros tejidos y fluidos. Consulte con el laboratorio.
  • Muestra de material fijado procedente de análisis citogenético. Consulte con el laboratorio.
  • Muestra de productos de concepción (PdC). Consultar documento específico de PdC.

Adicionalmente conviene recordar que

  • Todos los tubos / frascos deben ir etiquetados correctamente y acompañados del documento de solicitud correspondiente, convenientemente cumplimentado.
  • Se recomienda realizar el envío de las muestras a temperatura ambiente, durante las 24 horas posteriores a su obtención. Un retraso en el envío o una conservación a temperatura inapropiada puede alargar el tiempo de procesamiento y comprometer la muestra.
  • Si el envío se retrasa +24 horas, aconsejamos conservar las muestras a 4°C hasta el envío, excepto si se trata de muestras de LA o VC que deban ser cultivadas, en cuyo caso, conviene dejarlas a temperatura ambiente.
  • Es necesario especificar el sexo del paciente (o feto) en la solicitud. En caso de que no se conozca en el momento de enviar la muestra, procederemos a determinarlo mediante PCR, prueba que supone un coste adicional.
  • Hay que detallar la indicación para el estudio y consignar otros datos de la historia familiar, que nos pueden ayudar a interpretar los resultados en un contexto más adecuado.
  • Su paciente (o representante legal) debe haber firmado la hoja de consentimiento informado para ser sometido a esta prueba genética. Esta hoja debe acompañar la solicitud de análisis.